使用 PLINK 去除重复 variants

在GWAS中，有时数据中会出现多个variants有相同的位置和等位基因，绝大多数情况下这些variants都是相同的重复。我们应当合并并去除这些重复。

plink1.9提供了如下命令来筛除重复的variants：

–list-duplicate-vars [‘require-same-ref’] [‘ids-only’] [‘suppress-first’]

具体用例

plink --file test --list-duplicate-vars ids-only suppress-first -out test-removed

–ids-only： 只输出重复snp的id，不输出位置信息

–suppress-first ： 每一组重复的snp中，输出时去除第一个

运行后我们会得到 .dupvar文件，包含了所有重复的snp的id，这样在后续分析中，我们可以使用 –exclude 选项来将重复的snp剔除。（注意：去重是基于SNP的位置信息，而非ID，如果想基于ID去重，请使用PLINK2.0 的 –rm-dup 选项）

参考：

https://www.cog-genomics.org/plink/1.9/data#list_duplicate_vars