在WGS中，我们通常使用Ti/Tv ratio (Ts/Tv ratio) 来评估 variants call的质量。Ti/Tv即为结果中 transitions 与 transversions 的比值。
Ti（Ts）是指：transitions 同类核苷酸之间的变异 （嘌呤->嘌呤，嘧啶->嘧啶），如 C <-> T ， A <-> G 。
Tv是指：transversions 不同类核苷酸之间的变异（嘌呤-> 嘧啶 ， 嘌呤 ->嘧啶） ，如 C<->A , T<->G等。
图1： Ti 与 Tv的示意图
人类全基因组的ti/tv ratio 约为 2.0 ~2.2 左右，如果是全外显子组，那么由于在CpG岛中大量的甲基化胞嘧啶，ti/tv ratio 会偏高,达到3左右。
如果 transition 与 transversion 是随机发生的（没有其他生物因素干扰），那么理论上ti/tv应为0.5左右，这单纯是因为总共有tv的种类是ti的两倍（见图1）。然而在实际环境中，甲基化的胞嘧啶（ methylated cytosine ）发生脱氨基（ deamination ）反应变成胸腺嘧啶的几率高于其他变异 （C->T属于ti），所以ti/tv的比值会升高到2左右。 全外显子组中，由于在CpG岛中大量的甲基化胞嘧啶的存在 ti/tv 会更高。如果你的 ti/tv 值偏离太多，那可能意味着variant call过程中有较大的偏差（bias）。
参考：
https://biodatamining.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13040-018-0186-4
https://www.cureffi.org/2012/10/17/descriptive-statistics-and-quality-control-on-variants/
https://www.nature.com/articles/ng.806
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