- 群体遗传学基础 Fundamentals of Population Genetics
- 全基因组关联分析 Genome-wide Association Study
- GWAS后分析 Post-GWAS Analysis
- 其他 Others
最近更新：20231219
English site: https://cloufield.github.io/GWASTutorial/
群体遗传学基础 Fundamentals of Population Genetics
- 连锁不平衡 linkage disequilibrium LD
- 哈迪温伯格平衡 Hardy– Weinberg equilibrium
- 遗传力 Heritability 与 Missing heritability
- 遗传结构 Genetic architecture
- 易感性-阈值模型 Genetic liability, Threshold model
- 易感性尺度遗传力与观测尺度遗传力 Liability scale heritability & observed scale heritability
- 解释复杂疾病的四种主流模型 CDCV/RAME/infinitesimal/Broad-sense-heritability
- 群体分化系数 Fst Fixation index
- 亲缘系数/ 近交系数/血缘系数 coefficient of kinship / inbreeding / relationship
- HLA系统命名规则 HLA nomenclature
- 使用PLINK检测纯合性片段 ROH（Runs of homozygosity）
- 群体遗传学中种族使用上的区分 Race/Ethnicity/Ancestry
- 溯族模型模拟 Coalescent model COSI2
全基因组关联分析 Genome-wide Association Study
GWAS入门教程 GWAS Introduction
质量控制与格式转换 Quality Control and Format Conversion
- GWAS前的质控（QC） GWAS Quality control
- PLINK 1.9 / 2 基本使用方法 （未完工）
- GWAS QC – 性别检查 与 阈值选择 Sex check
- GWAS QC – 估计杂合度并去除异常值 Heterozygosity rate
- GWAS QC — 使用 PLINK 去除重复 variants
- 哈迪-温伯格平衡精确检验 HWE
- 群体分层与主成分分析 Population structure & PCA
- 使用UMAP对基因组数据降维，对比PCA
- 状态同源 / 血缘同源 IBS / IBD
- LiftOver 基因组坐标变换
- SNP的rsID与位置信息的相互匹配 rsID/ chr:pos conversion
- rsID的介绍与chr:pos转换时的陷阱
- SNP的LD剪枝与聚集 LD pruning & clumping
- 为什么在PCA或估计GRM时要去除长LD区域 Remove long-LD region
- Variant Normalization 变异的标准化
定相与插补 Phasing and Imputation
SNV关联检验 SNV Association Analysis
- GWAS原理 – 线性模型 GLM (planning)
- GWAS原理 – 非参数检验 – Chi2 & Cochran-Armitage trend test (planning)
- GWAS检验效能 Power analysis for GWAS
- GWAS中的赢家诅咒与其校正 Winner’s curse correction
- GWAS原理 – 线性混合模型 – LMM Linear Mixed Model
- GWAS方法 – SAIGE 校正样本对照失衡的广义线性混合模型
- GWAS方法 – Regenie – 高效的全基因组回归
- GWAS方法 – fastGWA – lmm / glmm
- GWAS方法 – Bolt-lmm – 高斯混合模型
- GWAS线性混合模型中的LOCO Leave-one-chromosome-out
- GWAS的条件分析 Conditional analysis
- 基因组控制与基因组膨胀系数λ Genomic control λGC
- GWAS多表型分析 – MTAG
- GWAS中的有效样本容量 GWAS Effective sample size
稀有变异（基因）检验 Gene-based Analysis
- REGENIE
- SKAT-O (planning)
- SAIGE-gene (planning)
- SAIGE-gene+ (planning)
- STAAR (planning)
GWAS结果可视化 Visualization
- 分位数-分位数图 QQ plot
- 曼哈顿图 Mahattan plot （python）
- 使用LocusZoom绘制Regional plot详解 – GWAS可视化
- 使用corrplot绘制遗传相关矩阵
- 一行python画Manhattan plot与QQ plot
GWAS后分析 Post-GWAS Analysis
功能注释 Variants Annotation
遗传力估计 Heritability Estimation
- 使用GCTA （GREML）来估计SNP-遗传力 SNP Heritability
- LDSC 1: 连锁不平衡分数回归 LD score regression
- LDSC 2: 通过Bivariate LD Score regression估计遗传相关性 genetic correlation
- LDSC 3: 基于功能分类分割遗传力 – 分层LD分数回归 Stratified LD score regression
- 使用GWAS数据进行组织细胞特异性分析 – LDSC-SEG
- 使用LDSC计算LD分数 – LD score
多基因风险分数 Polygenic Risk Score
- 多基因风险分数 PRS( Polygenic risk score)系列之一：概念入门
- 多基因风险分数 PRS( Polygenic risk score)系列之二：使用PLINK计算PRS（C+T方法）
- 多基因风险分数 PRS( Polygenic risk score)系列之三：使用PRSice计算PRS（C+T方法）
- 多基因风险分数 PRS( Polygenic risk score)系列之五：使用PRS-CS计算PRS（beta-shrinkage方法）
- 多基因风险分数 PRS( Polygenic risk score)系列之六：metaGRS介绍
- 多基因风险分数 PRS( Polygenic risk score)系列之七：Pathway-based PRS 通路PRS
- 多基因风险分数 PRS( Polygenic risk score)系列之八：PGS Catalog
- 多基因风险分数 PRS( Polygenic risk score)系列之九: 使用PLINK2分染色体计算PRS并加和
- 多基因风险分数 PRS( Polygenic risk score)系列之十: PRS-CSx 跨祖先PRS的构建
- 多基因风险分数PRS临床应用的争论
荟萃分析 GWAS Meta-analysis
- GWAS Sumstats Harmonization GWAS数据的协调统一
- MR-MEGA 跨族裔GWAS荟萃分析
- 使用GWAS数据估计跨族裔遗传相关 popcorn – Cross-ancestry genetic correlation
基因集（通路）富集分析 Gene-set/Pathway enrichment analysis
孟德尔随机化 Mendelian randomization (MR)
数据库 Database
- 数据库 – dbSNP
- 数据库 gnomAD : The Genome Aggregation Database
- 数据库 GWAS Catalog
- 数据库 Genebass 外显子组关联检验数据库
- 多基因风险分数 PRS( Polygenic risk score)系列之八：PGS Catalog
- 人类参考基因组 Human reference genome hg19/hg38/GRCh37/GRCh38/b37/hs375d
- 去哪找公开的GWAS数据 – Publicly Available GWAS Sumstats
- 主要的生物银行 biobanks 以及队列 cohorts总结.v1
GWASLab - GWAS实验室 