SNP数据库 – dbSNP

链接： https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/

1.dbSNP简介

dbsnp是NCBI于1998年建立的主要存储单核苷酸多态性（SNP）的免费公共数据库。该数据库包含多种模式生物。虽然其名称为dbSNP，但该数据库实际上包括多种分子变异：

• 单核苷酸多态性 SNP
• 短缺失和插入多态性 short deletion and insertion polymorphisms (indels/DIPs)
• 微卫星标记或短串联重复  microsatellite markers or short tandem repeats (STRs)
• 多核苷酸多态性 multinucleotide polymorphisms (MNPs)
• 杂合序列 heterozygous sequences
• 命名变体 named variants

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2. 网页版dbsnp中的SNP信息 (本文使用新本界面，也可以切换回旧版)：

首先是snp的基础信息，包括物种，位置，等位基因，变异类型，频率等等，

此处以rs671为例：

通过切换不同tab可以看到与该snp相关的其他详细信息

最后还可以在基因组浏览器的序列坐标中直观的看到该snp与相邻的其他snp等。

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3. 通过FTP下载完整数据：

如果需要下载最新版本的dbsnp数据库则，进入latest_release中，下载bgzip压缩过的VCF文件以及相应的tabix索引

如果需要某个历史版本，则进入archive中，下载对应版本的数据。

参考文献：

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC102496/
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/docs/RefSNP_about/