本文内容：
1 个别SNP位点或rsID查询
dbsnp网页查询
2 少量转换可用的网页工具 （100,000 snp以内）
SNP-nexus网页工具
vep注释工具网页版
3 大量转换使用的命令行工具
ANNOVAR命令行
VEP命令行
4 参考
rsID与染色体位置信息的匹配或转换是生物信息学研究中必不可少的，但却又是十分繁琐的一项步骤，很多同学都在纠结这个问题，本文将总结常用的转换方法，以供参考：
转换前需要考虑的问题：
- 变异的标准化 ：Variant Normalization 变异的标准化
- 参考基因组的版本 ：人类参考基因组 Human reference genome hg19/hg38/GRCh37/GRCh38/b37/hs375d
1.个别SNP的转换：
直接使用dbsnp（详见：SNP数据库 – dbSNP）查询，查询个别SNP时方便快捷，可以直接搜rsID
也可以以chr:pos的形式搜rsID
2.少量转换可用的网页工具 （100,000 snp以内）
2.1 SNPnexus : https://www.snp-nexus.org/v4/
首先输入用户信息，学术用途是免费的，使用自己的edu邮箱即可
之后选择assembly的版本
选择后可以通过多种方式提交自己要查询的SNP
2.1.1 这里我们通过上传文件的方式对rsID进行注释
输入文件 snp.txt 格式如下 （其他格式的具体描述详见：https://www.snp-nexus.org/v4/guide/）
dbsnp rs293794
dbsnp rs1052133
dbsnp rs3136820
dbsnp rs2272615
dbsnp rs2953993
dbsnp rs1799782
dbsnp rs25487
dbsnp rs2248690
dbsnp rs4918
dbsnp rs1071592
然后是注释用的数据选择，各数据库版本见：https://www.snp-nexus.org/v4/guide/#data_source
因为我们只查询位置信息，就不勾选其他数据库，只使用默认的Ensembl
点击submit query后，稍作等待，结果就会显示出来，可以导出为VCF或txt文本格式。
2.1.2 位点转换为rsID时，输入文件如下：
格式为：< Type Name Position Allele1 Allele2 Strand > # Genomic position data for novel SNPs
chromosome 1 9262273 G A 1
chromosome 1 45015006 G A 1
chromosome 1 226982947 C T 1
chromosome 2 189001450 G A 1
chromosome 17 46010375 T C 1
提交后即可查询，结果如下所示
2.2 VEP网页版
VEP注释工具使用详见（预留链接）
VEP网页版：https://asia.ensembl.org/info/docs/tools/vep/online/index.html
点击launch VEP
2.2.1 可以在input data处直接粘贴要查询的rsID，或是上传文件
点击输入框下方的example，可以查看可用的输入格式
这里以Variant identifiers 为例：
选择合适数据库，提交后可以看到查询状态
完成后点击View results
可查看基本信息，也可以导出
2.2.2 位点转换rsID时，使用如下Ensembl默认的输入格式即可：
3.大量转换时的命令行工具
3.1 可使用如上所述VEP工具的命令行版本
下载地址与文档见：https://asia.ensembl.org/info/docs/tools/vep/index.html
3.2 也可以使用ANNOVAR
安装与使用具体使用方法见：使用ANNOVAR 对Variants进行功能注释 Annotation POST-GWAS analysis
这里只简单介绍rsID与chr：pos互相转换的方法
3.2.1 rsID转chr：pos
使用ANNOVAR的convert2annovar.pl 程序与-format rsid选项即可注释位置信息，使用例如下所示，
（注意参考基因组的版本）
[kaiwang@biocluster ~/]$ cat example/snplist.txt
rs74487784
rs41534544
rs4308095
rs12345678
[kaiwang@biocluster ~/]$ convert2annovar.pl -format rsid example/snplist.txt -dbsnpfile humandb/hg19_snp138.txt > snplist.avinput
NOTICE: Scanning dbSNP file humandb/hg19_snp138.txt...
NOTICE: input file contains 4 rs identifiers, output file contains information for 4 rs identifiers
WARNING: 1 rs identifiers have multiple records (due to multiple mapping) and they are all written to output
[kaiwang@biocluster ~/]$ cat snplist.avinput
chr2 186229004 186229004 C T rs4308095
chr7 6026775 6026775 T C rs41534544
chr7 6777183 6777183 G A rs41534544
chr9 3901666 3901666 T C rs12345678
chr22 24325095 24325095 A G rs74487784
3.2.2 chr：pos转rsID
位点信息转化为rsID时需要使用基于筛选的注释：
这里使用avsnp150，具体描述可见：https://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/download/
使用方法如下：
#首先下载注释用数据库：
annotate_variation.pl -downdb -webfrom annovar -buildver hg19 avsnp150 humandb/
#完成后即可进行转换
annotate_variation.pl ex1.avinput humandb/ -filter -build hg19 -dbtype avsnp150
输入文件使用上述的（类bed文件），ex1.avinput
chr2 186229004 186229004 C T
chr7 6026775 6026775 T C
chr7 6777183 6777183 G A
chr9 3901666 3901666 T C
chr22 24325095 24325095 A G
输出文件如下，ex1.avinput.hg19_avsnp150_dropped，
（注意某些SNP的rsID有合并等原因，版本不同rsID注释结果不一定相同）
avsnp150 rs4308095 chr2 186229004 186229004 C T
avsnp150 rs140195 chr22 24325095 24325095 A G
avsnp150 rs2228006 chr7 6026775 6026775 T C
avsnp150 rs766725467 chr7 6777183 6777183 G A
avsnp150 rs12345678 chr9 3901666 3901666 T C
注释rsID可能会遇到的问题：
https://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/articles/dbSNP/
参考：
dbsnp：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/
annovar：https://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/
vep：https://asia.ensembl.org/info/docs/tools/vep/index.html
snpnexus：https://www.snp-nexus.org/v4/
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