群体遗传学中种族使用上的区分 Race/Ethnicity/Ancestry

英文中的常用的表示种族的词语包括Race，Ethnicity以及Ancestry。但在中文中通常都翻译成种族。本文就这些词的使用区分做简单介绍与讨论。

种族概念的区分

首先介绍Population，这是一个最为广义的词语，可以用于表示任何一群体，可大可小。通常含义基于上下文，没有明确区分。例如，在中国人群中的全基因组关联分析就可以说成 GWAS in a Chinese population.

Race, 种族(人种)，是一个由社会构建的区分系统，但该系统基于对内在的生物学特征或差异错误的认知，典型的例子便是物理特征（诸如肤色）以及社会文化的特征。举例，种族歧视应当被消除。

Ethnicity, 种族 (民族)，是一个表示某一群体的社会政治概念， 通常有相连的地理位置，基于共同的遗产或相似文化，例如语言，宗教信仰等。举例，中国有五十六个民族，这个民族就是Ethnic group，汉族Han Chinese 就是一个Ethnic group。Ethnicity与Ancestry容易混淆的点在于，多数情况下Ethnicity所表示的群体通常情况下也会有共同的家系或是遗传继承，但有一些地区Ethnicity表示的仅为社会文化实体而没有遗传学基础。

Ancestry, 种族 (族裔/祖先)，是一个更为复杂的概念，包括了生物学以及社会学的成分。在西方，这个词通常反应群体的社会文化以及所来自大陆的起源，而在东方，以及南半球，这个词通常反映家系或是遗传继承。多数情况下，ancestry是群体遗传学文章中更应当使用的词语。举例，使用频率较高的有 European ancestry， East Asian ancestry， South Asian ancestry等等。

举一个例子来综合上述概念，某研究组收集了中国人群的基因数据用于GWAS研究，那这个群体泛称就可以是一个中国人群体 a Chinese population，其中有汉族和傣族，这里的族就是ethinc group（Han Chinese 和 Chinese Dai）， 而整个群体在群体遗传学上则都属于East Asian Ancestry。

群体遗传学领域使用上的区分

一个核心上的区别点就在于是否主观与客观， race以及ethinitity存在主观成分，而ancestry则为客观描述性的词语，反映基因组中的某些固定特征。在生物学或遗传学文章中，单纯描述遗传学意义的种族时应使用客观性的词语，即ancestry。

群体遗传学中跨种族跨群体的英文使用

简单来说应当使用 cross-population, cross-ancestry, multi-population 或 multi-ancestry 而不是 trans-ethnic

原因

  1. trans有多种含义，应当使用更准确且而不引起歧义的cross或者multi
  2. ethnic包含社会学成分，存在易变的主观成分，应当使用ancestry，或更广义的population

基于一些历史原因，早期的文章常常混用，早期的文章中例如

Brown, B. C., Ye, C. J., Price, A. L., & Zaitlen, N. (2016). Transethnic genetic-correlation estimates from summary statistics. The American Journal of Human Genetics, 99(1), 76-88.

中使用了，Transethnic， 但其含义应为cross-ancestry，比较合适的用例如

Momin, M. M., Shin, J., Lee, S., Truong, B., Benyamin, B., & Lee, S. H. (2023). A method for an unbiased estimate of cross-ancestry genetic correlation using individual-level data. Nature Communications, 14(1), 722.

参考

Kachuri, L., Chatterjee, N., Hirbo, J. et al. Principles and methods for transferring polygenic risk scores across global populations. Nat Rev Genet (2023). https://doi.org/10.1038/s41576-023-00637-2

Kamariza, M., Crawford, L., Jones, D., & Finucane, H. (2021). Misuse of the term ‘trans-ethnic’in genomics research. Nature Genetics, 53(11), 1520-1521.

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